Maladies du cerveau et du neuro­développement

Le CHU Sainte-Justine jouit de l’une des plus importantes concentrations de chercheurs en neurodéveloppement au Québec : en plus d’étudiants triés sur le volet, il regroupe plus de 40 scientifiques réputés qui bénéficient d’une infrastructure à la fine pointe en génomique et en neurobiologie.

Cette formidable force de travail et d’intervention affronte des maladies et des problèmes de santé dont nous ne comprenons encore ni les causes – génétiques ou environnementales – ni l’évolution, notamment des maladies génétiques rares, des troubles du spectre de l’autisme et de la déficience intellectuelle. Ces temps-ci, le défi consiste à mieux comprendre, à dépister et à diagnostiquer ces troubles plus tôt pour se donner les meilleures chances d’intervenir.

Grâce à vos dons, des chaires de recherche concertées ont été mises sur pied et ont rendu possible le développement de projets innovants et multidisciplinaires pour le dépistage des troubles du neurodéveloppement chez les petits d’âge préscolaire.

Toujours à l’avant-garde, le CHU Sainte-Justine a aussi fait de la santé mentale des adolescents une de ses priorités. Grâce à vous, nous avons pu mettre sur pied deux programmes qui les visent plus spécifiquement, dont un qui leur permet de s’exprimer par l’art.

Quand on imagine la plasticité cérébrale des enfants, quand on sait que jusqu’à l’adolescence, les connexions entre les neurones sont tellement nombreuses qu’elles quintuplent, l’horizon s’ouvre. Et le terrain à investir pour découvrir et appliquer de nouveaux traitements, comme le font les connexions neuronales, s’étend à perte de vue… Grâce à vous, nous disposons maintenant des outils nécessaires pour l’explorer!

Jonathan Bouchard, l’inspiration derrière la Chaire de recherche qui porte son nom.

Chaire de recherche en déficience intellectuelle Jonathan-Bouchard

Déficience intellectuelle : deux mots lourds de sens qui désignent une réalité dont on ne parle pas assez souvent dans l’espace public. Une réalité qui constitue le handicap infantile le plus sévère et dont on parle peu.

La déficience intellectuelle touche quelque 160 000 personnes au Québec. Souvent associée à l’épilepsie, à des troubles du comportement et à certaines formes d’autisme, cette maladie à configuration variable permet parfois une certaine autonomie aux personnes atteintes ou les prive à jamais de mobilité ou de l’usage de la parole.

La campagne Plus mieux guérir a permis la création de la Chaire de recherche en déficience intellectuelle Jonathan-Bouchard, la première en son genre au Canada!

Cette chaire déverrouille des portes jadis fermées à double tour. Ainsi, en décortiquant le génome de chaque enfant, on arrive à déchiffrer avec précision LE gène responsable de sa déficience. Une fois ce gène identifié, on peut chercher à comprendre sa fonction dans le développement neuronal et, dans certains cas, limiter son impact.

Ainsi, au moyen de substances biochimiques, les chercheurs et les étudiants de la Chaire de recherche en déficience intellectuelle Jonathan-Bouchard ont réussi à neutraliser chez des souris la fonction du gène SYNGAP, responsable d’une grande variété de déficiences intellectuelles chez les animaux comme chez les humains. D’autres équipes introduisent de véritables « espions » dans les circuits neuronaux des patients, afin de cerner le rôle des gènes affectés, et cela, grâce à de nouvelles techniques qui permettent de transformer des cellules souches sanguines en neurones.

Encore récemment, un tel exploit était totalement impensable! Nous traversons une période décisive et, grâce à vous, nous prenons les devants!

Le Centre intégré du Réseau en neurodéveloppement de l’enfant (CIRENE)

Les retards de langage, les difficultés d’apprentissage, les déficits d’attention, l’autisme, l’épilepsie et les autres troubles du neurodéveloppement sont complexes et multiformes. Ils touchent environ 17 % de la population, dont plusieurs enfants d’âge préscolaire, à cette étape de la vie où ils sont le plus difficiles à diagnostiquer. Le CIRENE a radicalement transformé cette problématique au Québec.

Unique en Amérique du Nord, le CIRENE, dirigé par le neurologue Lionel Carmant, allie dépistage massif, diagnostic précoce et prise en charge personnalisée, grâce, notamment, à ses cliniques intégrées (génétique, neurologie, psychologie, orthophonie, etc.).

Ce guichet unique coordonne les nouvelles stratégies d’intervention pharmacologique, comportementale et psychosociale, et relie virtuellement les intervenants du milieu de la santé, les partenaires communautaires et les parents via la plateforme A.I.D.E. (Approche interactive au développement de l’enfant).

Développé par l’Université Johns Hopkins, cet outil a été traduit et adapté pour le Québec par l’équipe du CIRENE, notamment grâce à l’appui que vous nous avez apporté lors de la campagne.

En misant sur la concertation, ce réseau permet un dépistage plus rapide, de sorte que nous pouvons plus vite diriger l’enfant et sa famille vers les meilleures ressources. Une même visite permet d’ailleurs de rencontrer plusieurs spécialistes et de procéder à des prélèvements qui sont aussitôt acheminés vers une biobanque centralisée.

Les résultats sont probants : au cours des deux dernières années, les délais d’attente sont passés de 15 mois à deux semaines, et les enfants ont été dirigés vers les experts appropriés dans 100 % des cas.

Grâce à vous, un nombre toujours plus grand d’enfants du Québec atteints de troubles du neurodéveloppement pourront, forts de leur plein potentiel, s’épanouir et bâtir leur vie d’adulte.

Jules, âgé de 2 ans sur la photo, été opéré au cerveau à 15 mois pour contrôler de violente crises d’épilepsie, après avoir été pris en charge par CIRENE.

Maëlle Adenot, en 2013, alors qu’elle était âgée de 9 ans. Elle est atteinte d’un trouble neurodéveloppemental du spectre de l’autisme et de myasthénie grave, une maladie neuromusculaire auto-immune.

Accélérer la recherche sur l’autisme

Nous comprenons encore très mal les troubles du spectre de l’autisme (TSA). Il en existe d’ailleurs diverses formes qui sont souvent combinées à d’autres affections. Ainsi, les manifestations autistiques comme les difficultés de communication et d’interaction sociale ou les comportements restreints et répétitifs représentent souvent un casse-tête aussi compliqué pour les médecins que pour les parents.

Parce que vous avez choisi de vous engager avec nous dans la campagne Plus mieux guérir, le CHU Sainte-Justine a pu recruter en 2017 deux chercheurs étoiles spécialisés dans les troubles du spectre de l’autisme, le Dr Sébastien Jacquemont et le Pr Marc Lanovaz.

Le Dr Jacquemont dirige la prestigieuse Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux et des dérèglements du bilan énergétique associés. Ses travaux se concentrent sur les variations génétiques en cause dans les troubles du spectre de l’autisme, en collaboration avec l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal (le « Neuro »), l’Institut Douglas, le Centre universitaire de santé McGill (CUSM), l’Hôpital Rivière-des-Prairies et le CHU Sainte-Justine.

Le Pr Marc Lanovaz est professeur en psychoéducation et se spécialise dans les interventions comportementales pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints d’un TSA. Il est l’un des rares chercheurs canadiens à avoir développé une expertise dans l’évaluation formelle des interventions comportementales. Il a validé plusieurs interventions qui ont amélioré la qualité de vie de ces enfants et de leur famille.

Le CIRENE : au service de la recherche sur l’autisme
Mieux comprendre les troubles du spectre de l’autisme exige que l’on fasse appel à de grandes cohortes d’enfants aux caractéristiques bien définies. L’accès à la banque de données massives du Centre intégré du Réseau en neurodéveloppement de l’enfant permet aux chercheurs de constituer ces cohortes plus rapidement. Il s’agit là d’un levier précieux pour la recherche!

Le dépistage des maladies mentales chez les adolescents

La Dre Patricia Conrod, psychologue clinicienne au CHU Sainte-Justine et chercheuse au sein du Groupe de recherche sur l’inadaptation psychosociale chez l’enfant, dirige le programme de dépistage et d’intervention précoces de la maladie mentale en milieu scolaire, qui repose sur un modèle éprouvé dans plusieurs pays.

Ce programme vise à dépister et à intervenir en amont de la maladie mentale chez les adolescents âgés entre 12 et 18 ans en allant à leur rencontre dans leur milieu de vie. Dans 70 % des cas, c’est pendant cette période de grande vulnérabilité qu’est l’adolescence que se révèlent les problèmes de santé mentale.  

Jusqu’à présent, ce programme s’est déployé dans près d’une vingtaine d’écoles secondaires, touchant ainsi quelque milliers d’élèves de la grande région de Montréal. Il permet d’identifier des jeunes qui présentent un profil de vulnérabilité et d’élaborer un plan d’intervention de concert avec les intervenants de leur milieu scolaire. Il vise aussi à mettre sur pied un centre de soutien aux familles et à créer une plateforme qui regroupe les connaissances en santé mentale générées dans ce domaine par des experts québécois et canadiens.

C’est un outil incontournable qui permet d’assurer un partage des connaissances entre les différents professionnels de la santé, d’offrir un meilleur accompagnement aux familles et de faire circuler les connaissances à l’échelle canadienne.

Grâce à votre soutien, nous pouvons exploiter nos moyens au maximum, pour faire en sorte que de nombreux jeunes de 12 à 18 ans reçoivent une attention à la mesure des chamboulements qu’ils vivent, ce qui ne manque pas de marquer positivement leur développement mental et psychosocial.

Espace Transition

Vivre un épisode psychotique ou une intervention psychiatrique d’urgence constitue une expérience traumatisante et fragilisante… d’autant plus quand on a 14 ou 15 ans! Au sortir de cette épreuve, il faut se reconstruire pour reprendre le dessus et éviter les rechutes. Espace Transition est une initiative qui, depuis quatre ans, outille les jeunes, les intervenants de l’hôpital et les familles pour que le retour progressif à une vie « normale » se fasse en douceur.

Espace Transition est né d’une thèse de doctorat remarquée qui accorde une place prépondérante aux étudiants et qui allie le potentiel expressif et libérateur des arts à l’effet socialisant des projets d’équipe. Des groupes de 15 à 20 personnes constitués d’adolescents – patients ou non –, de psychoéducateurs et d’artistes collaborent pendant plusieurs semaines au montage d’un spectacle en ne sachant jamais qui est qui!

L’efficacité de ces activités artistiques pour combattre la stigmatisation et rebâtir l’estime de soi vient de ce que les étiquettes sociales tombent dans un cadre « sécurisé » par des spécialistes qui participent incognito. Les résultats dépassent les attentes!

Lancé en 2007 par des projets de théâtre et de cirque, Espace Transition organise aujourd’hui des ateliers de musique et d’arts plastiques de concert avec les Jeunesses Musicales du Canada et le Musée des beaux-arts de Montréal.

Grâce à vous, ces ateliers peuvent être offerts gratuitement. Les artisans du programme utilisent du matériel adapté aux besoins des participants et emménageront bientôt dans leurs propres locaux!

Espace Transition a fait sensation lors de colloques scientifiques tenus à Paris, New York, Berlin et Yokohama. Son succès fut tel qu’il nous est permis de rêver à un déploiement dans tout le Québec!